Fotos y Videos - Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal, una enfermedad muy dolorosa

Escrito el Miércoles, 23 Abril, 2008

La Epidermólisis Bulosa o enfermedad piel de cristal es una falla genética que hace que la piel de los niños que la padecen sea tan delicada como un cristal (de ahí el nombre de la enfermedad), ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.

Me entero de esta enfermedad por medio del programa Bailando por un sueño 2008, hay un participante que se llama Rodrigo Escobar y su sueño es ayudar a la fundación chilena Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) que ayuda a los niños que sufren este flagelo diariamente.

El director de esta fundación, doctor Francis Palisson, explica que esta enfermedad conocida por cientos de años, se trata sólo hace unas dos décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. La situación es tan terrible que antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces los pequeños adquirían una infección a través de sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se toman medidas para que tengan una vida lo menos dolorosa posible”.

La epidermolisis bulosa es hereditaria, puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta.

Existen varios tipos:

» La simple: (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies.

» La de unión: (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe.

» La distrófica: (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies, las heridas pegan la piel de entre los dedos.

Tratamiento

Ver que que un niño no pueda jugar fútbol, ni aprender a andar en bicicleta y en algunos casos llore al comer por las ampollas que tiene en su lengua, es de las situaciones más tristes y difíciles que pueden vivir los padres, por eso los esfuerzos están dirigidos a disminuir los dolores.

El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar.

Actualmente se administra fierro endovenoso porque estos enfermos presentaban más problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina D porque su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.

No sólo la investigación propia es importante, sino que también la difusión a nivel nacional de esta enfermedad porque es necesario diagnosticarla precozmente para manejarla bien y establecer un tratamiento con los suplementos requeridos desde el nacimiento; así, no se dañen innecesariamente. Esto se efectúa mediante una biopsia de piel con microscopía electrónica que precisa el tipo de la patología.

El doctor Palisson explica que a las embarazadas con antecedentes familiares se les realiza una punción intrauterina que determina la presencia de la enfermedad y su tipo; entonces, se prepara una cesárea para evitar el primer dolor que estos niños y sus padres viven; el nacimiento.

Actualmente en Argentina no hay (por lo menos que yo sepa) una fundación que atienda este mal, así que espero que alguien del gobierno se ponga las pilas y haga algo por estos niños de cristal.

Texto tomado de UDD

Temas Relacionados

Temas al voleo

Hay 185 opiniones en “Fotos y Videos - Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal, una enfermedad muy dolorosa”
El Viernes, 25 Abril, 2008 veronica saba dijo

Realmente,me impresionó muchísimo enterarme de esta enfermedad,mas que impresionarme me dolió en lo mas profundo de mi ser ,pensar en esas criaturas lo que estan sufriendo y esas familias juntos con ellos, no puedo ser la misma que hasta ahora ,quiero hacer algo para ayudarlos ,soy humilde tengo 3 hijos sanos pero algo tenego q hacer por ellos.una vez vi a una nena con esta enfermedad pero me dio la impresion q se habia quemado.No solo con poquito de los recursos economicos que quisiera ayudar,sino darles una consuelo y una esperanza que encontre en la biblia,si bien ahora no se van a curar milagrosamente pero si decirles que dios se interasa por las personas y mas por lo que pasan cosa dificiles, tambien sufre por ellos y que dentro de muy poquito tiempo bajo el reino de él,ese que pedimos en el padre nuestro, curará todas las enfermedades que padecen los humanos y todo sufrimiento.Pero para recibir esas bendiciones tenemos que no solo tener fé ,sino hacer la voluntad de dios y estudiar la biblia con regularidad,orar a jehova dios que él nos escucha.Soy testigo de jehova y no puedo mas que anunciar estas buenas noticias.gracias

PaBLOGarin.com.ar | Humor, Ocio, Curiosidades, Internet, Publicidad, Autos, Celulares, Mujeres y mucho más..